Fenyloketonuria – podróż, której daleko do celu
Fenyloketonuria - podróż, której daleko do celu
Autor: Dr n. med. Agata Lange
Odkrycie fenyloketonurii związane jest z historią pewnej amerykańskiej rodziny. Nie była to zwyczajna rodzina. Pearl S. Buck, matka upośledzonej umysłowo Carol zasłynęła w historii światowej literatury jako pierwsza kobieta - Amerykanka laureatka nagrody Nobla. Być może nigdy nie napisałaby książki p.t. „ Ziemia błogosławiona”, która przyniosła ten zaszczytny tytuł w historii literatury, gdyby nie problem jej małej córeczki, „która nigdy nie dorosła”. Dopiero po wielu latach zdołano wyjaśnić powód nieprawidłowego rozwoju dziewczynki. W latach sześćdziesiątych dwudziestego wieku Carol została zdiagnozowana jako chora na wrodzoną chorobę metaboliczną – fenyloketonurię.
Wróćmy jednak do przeszłości. Był rok 1920. W rodzinie Losiinga i Pearl Sydenstricter Buck, małżeństwa Amerykanów zamieszkujących w Chinach przyszła na świat dziewczynka, której dano na imię Caroline Grace. Ważyła siedem funtów i wyglądała na zdrowe, dorodne niemowlę. W wieku trzech miesięcy, jak wspomina matka, w czasie podróży statkiem, dziecko leżało w małym koszyku, a przechodzący podróżni zatrzymywali się obok i zachwycali niezwykłą urodą i mądrością błękitnych oczu. Ale kiedy Carol osiągnęła wiek trzech lat nie było wątpliwości, jej rozwój umysłowy i ruchowy nie postępował. Mowa nie rozwinęła się, ruchy były całkiem nieskoordynowane. Matka odwiedziła w tym czasie wielu lekarzy zarówno w Chinach jak i w znanych klinikach pediatrycznych Ameryki. Wszyscy byli zgodni co do jednego, rozwój umysłowy Carol zatrzymał się, mózg nie rozwijał się prawidłowo, nie nawiązywała kontaktu z otoczeniem, a jej piękne oczy były jakby nieobecne. Natomiast nikt nie potrafił podać przyczyny tego stanu. Jedyną radą jakiej udzielono zrozpaczonej matce było, aby umieściła dziewczynkę w ośrodku, który zapewniłby jej opiekę, spokój i pozwolił żyć we własnym świecie. Pearl Buck nie widziała wówczas innej alternatywy dla swojej córeczki. Postanowiła znaleźć dla niej w Ameryce godne miejsce pobytu. Kiedy Caroline skończyła dziewięć lat Perl przekonała się o tym, iż dziewczynka nie jest w stanie nauczyć się samodzielności, czytania, pisania. Każda próba nauczenia jej czegokolwiek kończyła się niepowodzeniem. Dziecko zostało umieszczone w szkole specjalnej z internatem w amerykańskim miasteczku niedaleko Filadelfii. Decyzji tej przyszło Pearl po latach żałować, wtedy jednak nie widziała innego wyjścia z trudnej życiowej sytuacji. Buck wróciła do Chin nie sama, ale ze swoją młodszą, adoptowaną córeczką Janice. Aby opłacić kosztowny pobyt w ośrodku została zmuszona do intensywnej pracy pisarskiej, tematykę której zaczerpnęła ze swoich bogatych przeżyć i obserwacji społeczeństwa chińskiego. Mąż Pearl wycofał się z życia rodzinnego, przytłoczony prawdopodobnie ogromem problemu jaki sprawiała rodzinie upośledzona umysłowo córeczka. Nie chciał także pokrywać kosztów jej opieki w Ameryce. W tych okolicznościach w 1931 roku powstała pierwsza książka Pearl Buck – „Ziemia błogosławiona”, za którą autorka została uhonorowana najpierw nagrodą Pulitzera, a w 1938 pierwszą w historii Nagrodą Nobla przyznaną amerykańskiej pisarce. Powieść przedstawiała szczerą prawdę o twardym i trudnym życiu społeczeństwa chińskiego. W owych latach przyniosła pisarce niezwykłą popularność, niespotykaną wcześniej. Książka do dziś pozostaje na liście bestsellerów i jest zaliczana do klasyki literatury amerykańskiej i światowej.
