dr hab. n. med. Maria Giżewska

W Polsce PKU występuje z częstością 1 x 7000-8000 żywych urodzeń, co oznacza że rocznie rodzi się w naszym kraju 60-70 chorych dzieci.

Jest to choroba o podłożu genetycznym, przekazywana dziecku przez oboje z rodziców. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny co oznacza, że chore dziecko musi otrzymać po 1 nieprawidłowym genie wywołującym PKU od każdego z rodziców. Do pełnego wystąpienia choroby potrzebne są dwa „chore” geny. Rodzice są najczęściej tylko bezobjawowymi nosicielami nieprawidłowego genu i zwykle nie zdają sobie sprawy z tego, że  mogą go przekazać swojemu potomstwu. Są oni zdrowi, ponieważ drugi obecny u nich gen jest „zdrowy”.

W populacji polskiej co 46 osoba jest zdrowym nosicielem nieprawidłowego genu PKU. W rodzinie, gdzie mama i tata są takimi bezobjawowymi nosicielami istnieje 25% ryzyko, że każde dziecko urodzi się chore (ryc.). Urodzenie jednego chorego dziecka nie oznacza, że kolejne na pewno będą zdrowe – ryzyko urodzenia następnego chorego dziecka jest stałe i dla każdej ciąży wynosi 25%. Stąd częste są rodziny, w których na PKU choruje dwoje a nawet troje rodzeństwa. Jeżeli jedno z rodziców jest chore na PKU, a drugie jest bezobjawowym nosicielem, ryzyko urodzenia chorego dziecka z każdej ciąży wynosi 50%. Z kolei potomstwo dwójki osób chorych na PKU będzie chore w 100%.