dr hab. n. med. Maria Giżewska

PKU znana jest od roku 1934, kiedy to norweski lekarz i biochemik Asbjorn Fölling wykrył ją i opisał u dwójki rodzeństwa z ciężką niepełnosprawnością intelektualną. Liv i Dag Egeland, pierwsze osoby, u których rozpoznano chorobę były dziećmi znacznie opóźnionymi w rozwoju umysłowym. Prezentowały one także inne objawy nieleczonej PKU, w tym zjawisko „rozcieńczenia barwnika” (jasnoblond włosy, jasnoniebieskie tęczówki, jasną karnację skóry) oraz nieprzyjemny, „mysi” zapach. Ten ostatni objaw wynikał z wydalania nieprawidłowych metabolitów fenyloalaniny, czyli tzw. fenyloketonów, z których jeden (kwas orto-hydroksyfenylooctowy) powoduje właśnie ten nieprawidłowy zapach. Koniec lat 30-tych XX wieku i lata następne to okres, w którym poszerzano wiedzę na temat PKU – poznano podstawy jej dziedziczenia oraz ustalono, że istotą schorzenia jest blok w prawidłowej przemianie fenyloalaniny w tyrozynę (prace Jervisa).

Nadal jednak nie potrafiono leczyć chorych dzieci. Przełomem okazały się badania i obserwacje niemieckiego pediatry Horsta Bickela, który w roku 1953 jako pierwszy opisał zastosowanie diety z ograniczeniem fenyloalaniny w leczeniu PKU. Dieta ta była jednak bardzo niedoskonała, a produkty dietetyczne, jakie proponowano wówczas chorym dzieciom znacznie odbiegały swoją jakością i właściwościami smakowymi od stosowanych obecnie.  Niestety do początku lat 60-tych XX wieku nawet to niedoskonałe leczenie stosowano tylko wobec osób, u których PKU rozpoznawano w oparciu o obecne już objawy zaburzeń w rozwoju umysłowym, a więc zdecydowanie za późno.

dr Robert Guthrie

Dopiero w roku 1963 dokonał się prawdziwy przełom we wczesnym rozpoznawaniu PKU. Był on możliwy dzięki odkryciu amerykańskiego badacza Roberta Guthriego, który wprowadził specjalny test mikrobiologiczny do wczesnej identyfikacji chorych z PKU. Stał się on podstawą noworodkowych badań przesiewowych, które tysiącom dzieci pozwoliły uniknąć tragicznych następstw nierozpoznanej i w związku z tym nieleczonej PKU. Idea tych badań jest obecnie wykorzystywana do wczesnego wykrywania wielu wrodzonych chorób metabolicznych, zaburzeń endokrynologicznych oraz innych schorzeń, w tym np. mukowiscydozy. W kolejnych latach doskonalono zarówno organizację noworodkowych badań przesiewowych, opracowywano dokładne wytyczne dotyczące stosowania diety niskofenyloalaninowej, wprowadzano nowe preparaty aminokwasowe z ograniczeniem, a później z całkowitą eliminacją fenyloalaniny. Poszerzano także asortyment produktów niskobiałkowych, które stanowią nieodłączny element diety chorego na PKU dziecka. Poznawano następstwa zbyt krótkiego stosowania diety, która według wytycznych aktualnie obowiązujących w Polsce powinna być stosowana długotrwale, optymalnie do końca życia. W połowie lat 70-tych XX wieku opisano pierwsze przypadki nietypowej PKU, a w latach 80-tych ustalono budowę genu PKU.

Początek noworodkowych badań przesiewowych w kierunku PKU datuje się w Polsce na rok 1964, ale faktycznie stały się one obowiązkowe dla całej populacji noworodków dopiero pod koniec lat 80-tych ubiegłego wieku. Wielkie zasługi zarówno w ich wprowadzeniu, jak i organizacji całego systemu badań położyła Pani prof. dr hab. med. Barbara Cabalska oraz pracownicy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Jest to ośrodek, który przez lata był główną placówka leczącą pacjentów z PKU. W chwili obecnej opieka nad chorymi opiera się o działalność 14 regionalnych Poradni Chorób Metabolicznych zorganizowanych w  największych miastach Polski.