dr hab. n. med. Maria Giżewska

Dla jak najlepszego rozwoju dzieci chorych na PKU niezbędna jest stała i systematyczna kontrola wielu aspektów ich rozwoju oraz monitorowanie przebiegu leczenia dietą niskofenyloalaninową. Odbywa się to w oparciu o badania stężenia fenyloalaniny we krwi oraz w czasie wizyt w Poradniach Chorób Metabolicznych. Im dziecko jest młodsze, tym częściej musi być pobierana krew z paluszka, częstsze muszą być też wizyty u lekarzy specjalistów i dietetyków – jego mózg jest bowiem bardziej wrażliwy na neurotoksyczne działanie fenyloalaniny. Szczególnie u najmłodszych dzieci należy więc bezwzględnie stosować się do zaleceń lekarskich i często kontrolować stężenia fenyloalaniny. Wszystko to po to, aby dzieci prawidłowo się rozwijały i mogły cieszyć się pełnią zdrowia.
W pierwszym półroczu życia stężenia fenyloalaniny powinny być oznaczane 1 raz w tygodniu, w drugim półroczu 1 raz na dwa tygodnie. W późniejszym okresie, po ustabilizowaniu stężeń fenyloalaniny, badania mogą być przeprowadzane nieco rzadziej, zawsze jednak przynajmniej raz w miesiącu.  W sytuacjach, gdy stężenia wahają się i osiągają wartości nieprawidłowe lub gdy dokonywane są zmiany w diecie, konieczne są częstsze oznaczenia. Trzeba bowiem pamiętać, że dokładne monitorowanie stężeń fenyloaniny pozwala lepiej kontrolować PKU i stwarza tym samym mniejsze ryzyko uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.

O skuteczności stosowanej diety świadczą m.in. wartości kontrolnych stężeń fenyloalaniny. Powinny one mieścić się w granicach określonych specjalnie dla różnych grup wiekowych.

Zalecane stężenia fenyloalaniny w zależności od wieku dziecka wynoszą:

• do 12 roku życia – 2-6 mg%
• powyżej 12 roku życia, u młodzieży i osób dorosłych – 2-12 mg%, optymalnie poniżej 10 mg%