Leczenie dorosłych z wcześniej nierozpoznaną PKU

dr hab. n. med. Maria Giżewska

W Polsce żyje liczna grupa dorosłych pacjentów z PKU, którzy urodzili się przed wprowadzeniem na terenach ich zamieszkania noworodkowych badań przesiewowych. Są to chorzy, u których chorobę rozpoznano późno lub którzy nadal funkcjonują bez ustalonego rozpoznania. Niestety tak wieloletnie niestosowanie diety niskofenyloalaninowej u osób dotkniętych PKU powoduje objawy ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, złożone zespoły neurologiczne i wiele typów nieprawidłowych zachowań. Okazuje się jednak, że u części osób, nawet tak mocno dotkniętych następstwami nieleczonej choroby, można poprawić jakość ich życia przez późne wprowadzenie leczenia dietetycznego. Nie jest to zadanie łatwe i wymaga zaangażowania grupy lekarzy specjalistów i dietetyków ale przede wszystkim opiekunów pacjentów. U niektórych chorych obserwuje się złagodzenie nadpobudliwości, napadów niepokoju i krzyku, zachowań agresywnych i autoagresywnych, zmniejszenie liczby napadów padaczkowych. Chorzy ci zaczynają nawiązywać lepszy kontakt z otoczeniem, mogą czynniej uczestniczyć w codziennym życiu swojej rodziny lub grupy terapeutycznej. Chociaż tak korzystna odpowiedź na leczenie występuje tylko u części z tych osób, zawsze można rozważyć podjęcie próby takiego leczenia.