Mechanizm toksycznego wpływu fenyloalaniny na ośrodkowy układ nerwowy

dr hab. n. med. Maria Giżewska

Fenyloalanina jest substancją, która działa szczególnie toksycznie na mózg chorych dzieci w pierwszych miesiącach i latach ich życia. Chociaż wpływ ten  ma miejsce przez całe życie pacjenta, to właśnie najmłodsi wymagają najbardziej restrykcyjnego przestrzegania zaleceń dietetycznych i systematycznej kontroli. Ich niedojrzały i szybko rozwijający się ośrodkowy układ nerwowy jest wyjątkowo wrażliwy na tzw. neurotoksyczne oddziaływanie fenyloalaniny. Chociaż dokładny mechanizm jej działania nie jest jeszcze ostatecznie poznany wiadomo, że fenyloalanina:

• zaburza syntezę białek tkanki nerwowej
• powoduje zaburzenia w syntezie mieliny, substancji niezbędnej dla prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych
• zaburza metabolizm tzw. neurotransmiterów, czyli związków zaangażowanych w procesy przekazywania impulsów nerwowych

Ponieważ wrażliwość mózgu na działanie fenyloalaniny utrzymuje się przez całe życie, leczenie powinno być długotrwałe i systematycznie kontrolowane.