dr hab. n. med. Maria Giżewska

Urodzenie dziecka chorego na PKU jest dla rodziców zawsze wielkim przeżyciem. Można jednak mówić o szczęściu, jakim od lat jest możliwość wczesnego rozpoznania choroby i natychmiastowego wprowadzenia leczenia. Trzeba bowiem pamiętać, że w grupie pacjentów z PKU żyją do dzisiaj chorzy, którzy nie mieli tyle szczęścia i urodzili się przed wprowadzeniem noworodkowych badań przesiewowych. Są to osoby, które prezentują cały zespół objawów nieleczonej PKU. Należą do nich m.in.

• ciężka niepełnosprawność intelektualna
• padaczka
• zaburzenia mowy – niektórzy chorzy w ogóle nie potrafią się porozumiewać
• zaburzenia chodu – najciężej dotknięci pacjenci, szczególnie w późniejszych latach życia, poruszają się jedynie z pomocą osób trzecich lub są na trwale unieruchomieni w łóżku
• postępujące wraz z wiekiem zaburzenia neurologiczne
• małogłowie
• zjawisko „rozcieńczenia” barwnika
• zmiany wypryskowe na skórze
• nieprawidłowy „mysi” zapach

Wielu chorych prezentuje ciężkie i utrudniające codzienne życie zaburzenia zachowania, takie jak:

• nadpobudliwość z niekontrolowanymi napadami złości
• napady agresji wobec innych oraz wobec siebie - te ostatnie mogą doprowadzić do dotkliwych samookaleczeń
• zachowania destrukcyjne
• zaburzenia snu
• deficyty uwagi i zaburzenia koncentracji
• zachowania autystyczne, m.in. lęk wobec osób obcych i wobec zmiany otoczenia
• psychozy

Dzisiaj wiemy, że objawom tym można skutecznie zapobiegać dzięki wczesnemu wykryciu choroby i skutecznemu, długotrwałemu leczeniu dietą niskofenyloalaninową.