Zasady ogólne leczenia Fenyloketonurii

mgr inż. Joanna Żółkowska, dietetyk - Poradnia Metaboliczna, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

 

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną, przyczyną której jest nieprawidłowa przemiana jednego składnika białka – fenyloalaniny. W chwili obecnej, jedynym skutecznym sposobem leczenia jest stosowanie diety niskofenyloalaninowej. Istotą tej diety jest ograniczenie podaży fenyloalaniny w produktach żywnościowych.

Fenyloalanina jest aminokwasem (elementem) wchodzącym w skład każdego białka naturalnego. Dlatego z diety osoby chorej na fenyloketonurię trzeba wyeliminować produkty zawierające wysokowartościowe białka, a zatem duże ilości fenyloalaniny. Należy jednak pamiętać, że fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym (dostarczanym z pożywieniem) potrzebnym do prawidłowego rozwoju organizmu, dlatego pewna jej ilość musi być otrzymywana wraz z pokarmem. Aby utrzymać podaż fenyloalaniny na odpowiednim poziomie, konieczne jest wprowadzenie do diety tylko takich produktów żywnościowych, które zawierają niewielką ilość tego aminokwasu.

Ze względu na zawartość fenyloalaniny produkty spożywcze dzielimy na 3 grupy:

• niedozwolone: jaja, ryby, mięso i przetwory, drób i przetwory, produkty zbożowe, rośliny strączkowe, nasiona, orzechy, mleko i przetwory, żelatyna, aspartam
• dozwolone w określonych ilościach: jarzyny, ziemniaki, owoce, ryż, sorbety, żółtka, pieczywo niskofenyloalaninowe, makarony i wypieki wyprodukowane z mąki o małej zawartości fenyloalaniny, tapioka, sago
• dozwolone w nieograniczonych ilościach: cukier, woda, oleje roślinne, margaryny bezbiałkowe, herbata, cukierki owocowe, lizaki owocowe, zagęstniki węglowodanowe, dżem, konfitury.

 

Produkty niedozwolone muszą być całkowicie wykluczone z jadłospisu osoby chorej na fenyloketonurię. Produkty dozwolone w określonych ilościach powinny być zważone lub odmierzone, a zawarta w nich ilość fenyloalaniny dokładnie obliczona. Produkty dozwolone w nieograniczonych ilościach są bezpieczne i nie wymagają kontroli spożycia zawartej w nich fenyloalaniny.
 
Ilość fenyloalaniny, którą osoba chora na fenyloketonurię może spożyć w ciągu doby zależy od: wieku, masy ciała, indywidualnej tolerancji i stanu fizjologicznego. Dobowa podaż fenyloalaniny jest zatem ustalana indywidualnie dla każdego pacjenta.
 
Ze względu na dużą zawartość fenyloalaniny wysokowartościowe produkty spożywcze niezbędne do prawidłowego rozwoju i wzrostu organizmu, są niedozwolone lub dozwolone w niewielkich ilościach. Tak zubożona dieta stanowi ryzyko niedoboru białka, makro i mikroelementów oraz witamin. Dlatego podstawą diety niskofenyloalaninowej są wysokobiałkowe preparaty, pozbawione fenyloalaniny, wzbogacone w witaminy i składniki mineralne.
Preparaty te różnią się składem oraz wartościami organoleptycznymi. Wybór oraz ilość preparatu zależy od: wieku pacjenta, masy ciała, indywidualnej tolerancji fenyloalaniny, stanu fizjologicznego oraz akceptacji smaku i zapachu. Ilość preparatu jest ustalana przez lekarza lub dietetyka. Zalecana dawka preparatu musi być spożywana codziennie, co najmniej 3 razy w ciągu doby.

Prawidłowe menu osoby chorej na fenyloketonurię powinno być tak skonstruowane, aby pokrywało zapotrzebowanie na wszystkie składniki odżywcze. W zależności od wieku dziecka żywność naturalna będąca uzupełnieniem preparatu będzie zróżnicowana. Powinna być jednak tak dobrana, aby w jak największym stopniu zaspokoić potrzeby dziecka oraz urozmaicić i uatrakcyjnić spożywane pokarmy. Dieta musi być planowana
dla każdego pacjenta indywidualnie. Tolerancja fenyloalaniny jest zmienna, a zatem dieta powinna być modyfikowana pod kontrolą stężeń fenyloalaniny we krwi. Ustalona przez specjalistów dieta musi być skrupulatnie przestrzegana, gdyż gwarantuje to prawidłowy wzrost i rozwój dziecka.
 

Żywienie niemowląt

Karmienie piersią jest najlepszym sposobem żywienia niemowląt. Pokarm mamy zawiera wszystkie składniki odżywcze w ilościach potrzebnych do prawidłowego wzrostu i rozwoju noworodka, a obecne w nim ciał odpornościowe chronią dziecko przed zakażeniami.

Jednakże jak w każdym produkcie naturalnym zawierającym białko tak i w mleku mamy zawarta jest fenyloalanina. Dlatego w momencie rozpoznania i potwierdzenia u noworodka fenyloketonurii należy zmienić sposób żywienia dziecka wprowadzając dietę niskofenyloalaninową.

Leczenie dietetyczne u niemowlęcia prowadzi się w oparciu o bezfenyloalaninowy preparat będący pełnowartościową mieszanką zawierającą wszystkie składniki odżywcze poza fenyloalaniną. Uzupełnieniem preparatu jest pokarm mamy będący źródłem fenyloalaniny. W przypadku braku pokarmu dziecko otrzymuje odpowiednie mleko początkowe dla niemowląt. Ilość podawanego preparatu oraz pokarmu kobiecego lub mleka jest ściśle określona przez lekarza lub dietetyka.
Pierwszy rok życia dziecka jest okresem najszybszego wzrostu i rozwoju. Dlatego w tym okresie dieta powinna być często modyfikowana tak, aby zaspokajała wszelkie potrzeby i wymagania żywieniowe niemowlęcia gwarantując jego prawidłowy rozwój. Dla każdego pacjenta dieta musi być układana indywidualnie.
W pierwszych czterech miesiącach życia niemowlę karmione jest odpowiednim preparatem bezfenyloalaninowym i pokarmem mamy lub mlekiem początkowym dla niemowląt.

W piątym miesiącu życia do diety dziecka wprowadzamy kleik ryżowy lub niskobiałkowy oraz zupę jarzynową. Pod koniec piątego miesiąca dodajemy skrobane jabłko lub przecierowy sok owocowy.

Szósty miesiąc to urozmaicenie diety poprzez wprowadzenie przecierów owocowych i warzywnych oraz zup jarzynowych o różnych smakach (stosownych do wieku).
Między siódmym a dziewiątym miesiącem życia dietę wzbogaca się o papkę jarzynową, 1 żółtka co drugi dzień (jeśli pozwala na to indywidualna tolerancja fenyloalaniny oraz kisiel owocowy (przygotowany na bazie soków owocowych Bobo-frut).

W dziesiątym miesiącu do diety niemowlęcia wprowadzamy produkty stałe: biszkopty PKU, pieczywo PKU oraz drugie danie (ziemniaki gotowane i jarzyna gotowana).
Dieta dziecka wraz z jego rozwojem powinna być wzbogacana o nowe produkty. Muszą być one podawane w ściśle określonych ilościach tak, aby dobowa podaż fenyloalaniny w diecie zapewniała prawidłowe stężenia fenyloalaniny we krwi. Jednocześnie musi być tak zbilansowana, żeby zapewnić dziecku prawidłowy wzrost i rozwój. Nowe produkty mogą być wprowadzane na wyraźne polecenie lekarza lub dietetyka. Włączając do diety nowe pokarmy należy robić to stopniowo zaczynając od małych ilości (np. 2-3 łyżeczki owoców), aby dziecko miało możliwość „przyzwyczajenia się” do nich i zaakceptowania ich.

 

Żywienie dzieci małych

Wraz ze wzrostem dziecka zapotrzebowanie na składniki odżywcze oraz wymagania żywieniowe ulegają zmianie. Dieta dziecka po ukończeniu pierwszego roku życia staje się bogatsza. Wprowadzenie nowych, dozwolonych produktów naturalnych oraz niskobiałkowych powoduje urozmaicenie i uatrakcyjnienie diety.

W skład dziennego jadłospisu małego dziecka wchodzi pięć posiłków (pierwsze śniadanie, drugie śniadanie, obiad, podwieczorek i kolacja). Taki układ posiłków umożliwia regularne dostarczanie w ciągu dnia wszystkich składników odżywczych i chroni przed dotkliwym uczuciem głodu, co może prowadzić do nadmiernego spożycia (w sposób niekontrolowany) fenyloalaniny. Naturalne produkty musza być podawane w ściśle określonych ilościach, aby zapewnić dziecku prawidłową, odpowiednią dla niego podaż fenyloalaniny.

Poprzez rozszerzenie diety i zwiększenie ilości posiłków naturalnych następuje również zmiana stosowanych preparatów bezfenyloalaninowych. Miejsce „mieszanek mlecznych” zastępują preparaty o większej zawartości białka. Wybór preparatu zależy od pacjenta, natomiast jego ilość jest ściśle określona przez lekarza lub dietetyka. Należy pamiętać, że takie preparaty wysokobiałkowe nie zawierające tłuszczów i węglowodanów muszą być podawane zawsze razem z posiłkiem. Niezależnie od rodzaju preparatu należy go stosować 3 razy w ciągu doby.

 

Żywienie dzieci starszych i młodzieży

U dzieci starszych i młodzieży dopuszczalne stężenia fenyloalaniny we krwi zwiększają się, a zatem dobowa podaż fenyloalaniny w diecie również się zwiększa. Umożliwia to dalsze rozszerzanie i uatrakcyjnianie poprzez wprowadzanie większej ilości dozwolonych produktów naturalnych. Zwiększanie udziału żywności naturalnej, przy utrzymaniu prawidłowych stężeń fenyloalaniny we krwi nie gwarantuje pełnego pokrycia zapotrzebowania na białko. W związku z tym wysokobiałkowy, bezfenyloalaninowy preparat musi być nadal stosowany w odpowiedniej ilości ustalonej przez lekarza lub dietetyka. Ważne jest aby spożywać go nie mniej niż 3 razy w ciągu doby. Należy również pamiętać o regularnym przyjmowaniu posiłków (5 posiłków w ciągu doby) i systematycznym dostarczaniu wzrastającemu i dojrzewającemu dziecku wszystkich składników odżywczych.

 

Żywienie osób dorosłych

Dieta niskofenyloalaninowa wprowadzona w okresie noworodkowym i przestrzegana przez cały okres dorastania nie prowadzi do wyleczenia choroby. Ma ona na celu jedynie zapobieganie skutkom choroby, to znaczy przeciwdziała wysokim stężeniom fenyloalaniny we krwi, prowadzącym do uszkodzenia układu nerwowego. Dlatego uważa się, że dieta niskofenyloalaninowa powinna być stosowana przez całe życie.

U osób dorosłych dieta ta jest mniej rygorystyczna i możliwe jest zwiększenie ilości fenyloalaniny dostarczanej w produktach naturalnych. Należy jednak pamiętać o stosowaniu preparatu bezfenyloalaninowego, stanowiącego podstawowe źródło białka u osób chorych na fenyloketonurię.

Wybór preparatu zależy od pacjenta, jednak jego ilość ustala lekarz albo dietetyk. Wśród osób dorosłych istnieje jednak grupa pacjentów, u których stosowanie diety niskofenyloalaninowej jest bezwzględną koniecznością. Są to kobiety planujące posiadanie potomstwa i będące w ciąży. W takiej sytuacji tylko prawidłowa, niskofenyloalaninowa dieta zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka.