Dr n. med. Maria Nowacka
Poradnia Metaboliczna
Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

O Zespole Fenyloketonurii Matczynej wszystko powinny wiedzieć nie tylko chorujące na fenyloketonurię młode kobiety, ale także ich rodziny, najbliższe osoby   i grono przyjaciół. Brak fachowej wiedzy na temat zespołu MPKU może być powodem znaczących konsekwencji zarówno dla samej kobiety, jak i – co niesłychanie ważne - dla jej dzieci.

Czym zatem jest Zespół Fenyloketonurii Matczynej?
Zespół ten to szereg niekorzystnych objawów pojawiających się u dziecka pod wpływem wysokich stężeń fenyloalaniny we krwi matki.
Dlaczego tak ważne jest, by dokładnie wiedzieć, jaki wpływ ma choroba matki na jej dzieci?
Ponieważ fenyloketonuria matki nie musi, i nie powinna, mieć wpływu na rozwój dziecka. Dziś już dobrze wiemy, w jaki sposób postępować, aby ochronić dziecko.  
Wiedza na temat MPKU to pierwszy krok, który zapewni bezpieczeństwo zarówno kobiecie chorej na PKU, jak i jej dziecku.

Oto podstawowe i najistotniejsze informacje:

• szansa na prawidłowy przebieg ciąży i urodzenie zdrowego dziecka to stężenie fenyloalaniny na poziomie 2-4mg% od początku ciąży;
• normalizacja stężenia fenyloalaniny powinna nastąpić przed ciążą;
• jeśli kobieta nie stosuje ścisłej diety, to przygotowania i powrót do diety powinny mieć miejsce na co najmniej 3 miesiące przed planowaną ciążą;
•  w każdym przypadku ciąży należy natychmiast zgłosić się do Poradni Chorób Metabolicznych;

Wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi matki są toksyczne dla płodu

Wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi kobiety w ciąży mogą być powodem:

• poronień;
• przedwczesnego porodu;
• urodzenia dziecka ze zbyt małą masą urodzeniową;
• małogłowia (zbyt mały obwód główki dziecka);
• nieprawidłowego rozwoju umysłowego dziecka;
• wad wrodzonych różnych narządów, w tym najczęściej wrodzonych wad serca;
• wad budowy różnych narządów
• dysmorfii, czyli nieprawidłowej budowy i nieprawidłowego wyglądu np. twarzy dziecka.

Wady powstałe pod wpływem wysokich stężeń fenyloalaniny nie mogą być ,,cofnięte” po porodzie. Możemy tylko częściowo pomóc dziecku np. poprzez zabiegi operacyjne lub stałą rehabilitację.

Właściwa dieta w okresie ciąży chroni dziecko przed niekorzystnym wpływem nadmiaru fenyloalaniny.
Fenyloketonuria stawia przed przyszłą mamą dodatkowe wymagania, ale tylko określone działania zapewniają bezpieczeństwo i prawidłowy rozwój dziecka.
Urodziło się już wiele zdrowych dzieci, ich mamy stosowały dietę, kontrolowały raz w tygodniu stężenia fenyloalaniny, sprostały nieraz trudnym wymaganiom i zgodnie dzielą się z Państwem, i z nami, swoimi uczuciami: „Było warto”.